Le plus gros hold-up de l’Histoire de la médecine
- Marine Sultan
- 15 mars
- 1 min de lecture

Si la découverte du chromosome de la Trisomie 21 est une avancée majeure pour la médecine génétique, elle est aussi au cœur d’une intrigue digne des meilleurs scénarios de Netflix. Ou quasi…
Tout commence dans les années 1940, lorsque Marthe Gauthier obtient une bourse pour étudier à Harvard aux États-Unis. C’est là-bas qu’elle apprend les secrets de la culture cellulaire, encore inconnue en France.
À son retour à Paris, elle intègre le service de Raymond Turpin. Ce chercheur a l’intuition que la Trisomie 21 est liée à une anomalie chromosomique.
Lors d’une réunion d’équipe, il explique que pour démontrer cette idée, il faudrait réaliser des cultures cellulaires, mais que personne n’en est capable en France. C’est là que notre jeune Marthe intervient.
Elle commence alors ses expérimentations et découvre en 1958 que les personnes atteintes de Trisomie 21 ont un chromosome de plus que les autres.
Pour expliquer sa découverte, il faut que Marthe prenne le chromosome en photo. N’ayant pas le matériel nécessaire, elle confie ses recherches à Jérôme Lejeune, un chercheur qui dispose d’un labo mieux équipé.
Mais celui-ci ne va pas se contenter de réaliser les photos... Il annonce seul cette découverte lors d’un congrès international sur la génétique. Jérôme Lejeune reçoit alors tous les honneurs et même plusieurs prix prestigieux.
Alors qu’il est évident que seule Marthe Gauthier était techniquement capable de mener ces recherches à bien, elle ne sera mentionnée que comme assistante.
Il faudra attendre 2014 pour qu’un collectif de chercheurs fasse la lumière sur la parentalité de cette découverte et reconnaisse enfin le rôle primordial de Marthe Gauthier.